Dismorfismi Cranio-Facciali: il contributo dell’Ortottista nella valutazione e nella diagnosi

Autore: Dylan Vella, Ortottista

Introduzione

I dismorfismi cranio-facciali rappresentano un insieme eterogeneo di anomalie morfologiche, spesso congenite, che coinvolgono lo sviluppo del volto e del cranio. Queste alterazioni strutturali possono influenzare anche l'apparato visivo, contribuendo alla comparsa di strabismi complessi e peculiari, come quelli con atteggiamento alfabetico (A-pattern e V-pattern).

In questo contesto, l’ortottista gioca un ruolo fondamentale non solo nell’identificazione precoce delle alterazioni oculomotorie, ma anche nella valutazione funzionale del sistema visivo, collaborando attivamente con altre figure specialistiche nella diagnosi e nella gestione globale del paziente.

Questo articolo approfondisce il contributo dell’ortottista nell’inquadramento clinico dei dismorfismi cranio-facciali, con particolare attenzione alle implicazioni oftalmologiche.

Differenza tra rima palpebrale mongoloide e antimongoloide

La rima palpebrale è la fessura tra le due palpebre, superiore e inferiore, che delimita l’apertura dell’occhio. La sua inclinazione rispetto all’orizzontale è un parametro osservabile già nei primi mesi di vita e può variare fisiologicamente tra gli individui, ma in alcuni casi rappresenta anche un indicatore clinico di condizioni sindromiche o alterazioni dello sviluppo cranio-facciale.

Con il termine rima palpebrale mongoloide si intende una fessura palpebrale inclinata verso l’alto, dove il canto laterale (l’angolo esterno dell’occhio) è situato più in alto rispetto al canto mediale (l’angolo interno). Questa configurazione è tipica delle popolazioni asiatiche orientali e può essere presente anche in alcune condizioni genetiche come la sindrome di Down.

Al contrario, si parla di rima palpebrale antimongoloide quando l’inclinazione è verso il basso, con il canto laterale posto più in basso rispetto al canto mediale. Questa morfologia può comparire come variante anatomica isolata oppure associata a specifiche sindromi genetiche, come la sindrome di Treacher Collins o la sindrome di Nager, che coinvolgono anomalie nello sviluppo craniofacciale.

La distinzione tra queste due inclinazioni non è soltanto morfologica ma può avere anche un valore clinico: l’osservazione della rima palpebrale rappresenta un indizio importante nell’ambito di una valutazione dismorfologica, soprattutto in età pediatrica. Tuttavia, è fondamentale considerare sempre il contesto etnico e familiare del paziente, evitando conclusioni affrettate basate solo sull’estetica della rima.

La rima palpebrale mongoloide è spesso associata ad esotropia ad A associata ad ipofunzione dei muscolo obliqui inferiori oppure ad exotropia a V associata ad iperfunzione dei muscoli obliqui inferiori.

Viceversa in caso di rima palpebrale antimongoloide.

Conclusioni

In presenza di dismorfismi cranio-facciali, è fondamentale eseguire una valutazione ortottica accurata per identificare precocemente eventuali anomalie della motilità oculare, strabismi secondari o adattamenti posturali compensatori. L’analisi ortottica consente di delineare un quadro funzionale completo, utile non solo per indirizzare la gestione riabilitativa, ma anche per fornire indicazioni preziose agli specialisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento multidisciplinare.

L’ortottista, con le sue competenze specifiche, rappresenta una figura chiave nell’approccio globale a questi pazienti, contribuendo attivamente a migliorare la qualità della visione e la funzionalità visuo-motoria in età evolutiva e oltre.